Da un po' di tempo si parla spesso di un esame, la cosiddetta "translucenza nucale" (TN) in grado di identificare entro un certo limite, i feti a rischio per sindrome di Down e per trisomia 18 e per altre cromosopatie, sindromi e cardiopatie.
Se ne parla spesso, in tono quasi misterioso, cercando di identificare i centri, in grado di eseguirla.
In realtà la misura della translucenza nucale non rappresenta nulla di nuovo, essendo già eseguita da ecografisti di secondo livello da più di 10 anni; all’epoca infatti già si sospettava che un aumento del suo valore aumentasse il rischio di patologie fetali, cromosomiche e non, anche se non erano ancora stati sviluppati programmi informatici in grado di stimare una percentuale di rischio (es. 1/500, 1/200 etc)
Se ne parla spesso, in tono quasi misterioso, cercando di identificare i centri, in grado di eseguirla.
In realtà la misura della translucenza nucale non rappresenta nulla di nuovo, essendo già eseguita da ecografisti di secondo livello da più di 10 anni; all’epoca infatti già si sospettava che un aumento del suo valore aumentasse il rischio di patologie fetali, cromosomiche e non, anche se non erano ancora stati sviluppati programmi informatici in grado di stimare una percentuale di rischio (es. 1/500, 1/200 etc)
L’esame della translucenza consiste nel misurare lo spessore nucale del feto preferibilmente in un'epoca gestazionale compresa fra la 11 e la 14 (epoca ideale 12 settimana per una serie di ragioni..), anche se spesso i casi positivi si identificano precocemente, anche alla 8 – 9 settimana (ad ogni modo in tale epoca potrebbero non essere evidenti i nuclei di ossificazione delle ossa nasali, e lo studio anatomico fetale è sicuramente meno attendibile per ragioni embriogenetiche).
Disponendo di una apparecchiatura di potenza adeguata, l’esame può essere condotto in maniera ottimale dalla via sovrapubica, tranne rari casi (es. utero retroverso, scarsa ecogenicità della paziente etc), nei quali è indispensabile eseguire una eco transvaginale.
La translucenza nucale può risultare aumentata in numerose condizioni come le aneuploidie (es. sindrome di Down e altre cromosomopatie), sindromi con cromosomi normali, malformazioni cardiache.
Sono state fatte numerose ipotesi a riguardo dei fattori etiopatogenetici responsabili, ed in alcuni casi si ammette che più elementi possano agire in sinergia.
La maggior parte dei feti sani, ha valori di TN compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm (con discreta variabilità…minore è il valore, meglio è). Sono stati proposti vari valori limite oltre i quali considerare l’esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell’identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico (NB: il programma informatico utilizzato per il calcolo delle probabilità, in realtà non utilizza un vero e proprio valore limite o di “cut off”, ma correla il CRL fetale, il valore di translucenza e l’età della paziente in base a degli algoritmi basati su popolazione normale).
In realtà tale limite risulta essere in ogni caso borderline e può sicuramente lasciare dubbi a riguardo.
E’ maggiormente utile in tali casi effettuare ulteriori rilievi (che in ogni caso occorre eseguire sempre) eseguibili nella stessa seduta:
1 - Misura del flusso nel dotto venoso:
Il dotto venoso è, semplificando, una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono crescente importanza alla normalità di flusso in tale struttura. In caso di TN normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio. Nella eventualiltà di TN al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può decisamente ridimensionare l’eventuale “allarme” e rendere ottimisti.
2 – Presenza o assenza delle ossa nasali:
Circa il 70% dei feti Down all’epoca della TN non presenta l’"osso" nasale. Ad ogni modo le ossa nasali sono 2 e per avere risultati attendibili devono essere visualizzate ambedue in quanto anche l’assenza o l’ipoplasia di una sola delle due ossa aumenta il rischio di sindrome di Down.
Occorre puntualizzare però che un valore alterato di TN non necessariamente indica problemi fetali, perlomeno persistenti, ma solo un rischio aumentato di patologia.
L’attendibilità della triade TN, flusso nel dotto venoso, valutazione delle ossa nasali, raggiunge un valore che in mani esperte sfiora il 95%.
Il dotto venoso è, semplificando, una minuscola struttura vascolare che collega la vena ombelicale alla vena cava inferiore fetale. Numerosi studi attribuiscono crescente importanza alla normalità di flusso in tale struttura. In caso di TN normale un flusso ottimale concorre a ridurre sensibilmente le possibilità di rischio. Nella eventualiltà di TN al limite o di poco aumentata, un flusso normale nel dotto venoso può decisamente ridimensionare l’eventuale “allarme” e rendere ottimisti.
2 – Presenza o assenza delle ossa nasali:
Circa il 70% dei feti Down all’epoca della TN non presenta l’"osso" nasale. Ad ogni modo le ossa nasali sono 2 e per avere risultati attendibili devono essere visualizzate ambedue in quanto anche l’assenza o l’ipoplasia di una sola delle due ossa aumenta il rischio di sindrome di Down.
Occorre puntualizzare però che un valore alterato di TN non necessariamente indica problemi fetali, perlomeno persistenti, ma solo un rischio aumentato di patologia.
L’attendibilità della triade TN, flusso nel dotto venoso, valutazione delle ossa nasali, raggiunge un valore che in mani esperte sfiora il 95%.
Ed il bitest integrato? Tale esame integra i valori del CRL (lunghezza vertice - sacro fetale), il valore di TN con due sostanze, Il PAPP-A e la ree beta hGG. Le aspettative iniziali erano ottime, nel senso che tale esame avrebbe dovuto fornire maggiore accuratezza di stima di rischio. In realtà è gravato da un alto numero di falsi positivi in quanto aumenta il rischio per Down anche in bambini sani, ed inoltre può risultare alterato anche in condizioni indipendenti dai cromosomi fetali:
- tendenza diabetica materna
- predisposizione ai ritardi di crescita
- piccoli distacchi placentari
Chi lo esegue deve essere consapevole di ciò…moltissime amniocentesi sono state eseguite per un aumento del rischio conseguente all'uso del bitest…e se ne poteva fare a meno…ma mi spiegherò meglio in un successivo post, dove affronterò proprio le problematiche legate alla amniocentesi e manovre invasive. In ogni caso è molto improbabile che un bitest contraddica il risultato ottenuto mediante TN, valutazione delle ossa nasali, flusso nel dotto venoso, anatomia fetale.
Esistono anche altri elementi che potrebbero essere valutati durante l'esame dedicato alla TN (es. reflusso nella valvola tricuspide fetale, angolo mandibolare etc), ma al momento li ritengo marginali, per tutta una serie di ragioni.
Con la translucenza nucale non si può affermare "il bambino è Down" oppure "il bambino non è Down"...
Si può però sostenere che, in caso di normalità, al momento dell'esame non sono presenti segni precoci che spesso si associano al Down.
Inoltre, anche se non fornisce la certezza sullo stato cromosomico fetale, a differenza delle metodiche invasive che vantano una attendibilità molto vicina al 100%, presenta rispetto ad esse, uno spettro diagnostico più allargato, potendosi alterare anche in condizioni non identificabili con amniocentesi e villocentesi, come per es. sindromi con cromosomi normali, malformazioni.
Occorre anche sottolineare che una TN alterata non necessariamente testimonia una anomalia fetale cromosomica, sindromica o malformativa. In alcuni casi TN fortemente aumentate sono associate a feti perfettamente normali. Il valore alterato potrebbe essere correlato, in questi casi, ad un "disagio" momentaneo fetale che madre natura riesce a risolvere spontaneamente. Anche un rapido decremento di un valore di TN aumentato costituisce elemento prognostico favorevole, se inscritto in un contesto tranquillizzante (es normalità anatomica, normalità del flusso nel doto venoso, presenza e regolarità delle due ossa nasali etc).
Esistono anche altri elementi che potrebbero essere valutati durante l'esame dedicato alla TN (es. reflusso nella valvola tricuspide fetale, angolo mandibolare etc), ma al momento li ritengo marginali, per tutta una serie di ragioni.
Con la translucenza nucale non si può affermare "il bambino è Down" oppure "il bambino non è Down"...
Si può però sostenere che, in caso di normalità, al momento dell'esame non sono presenti segni precoci che spesso si associano al Down.
Inoltre, anche se non fornisce la certezza sullo stato cromosomico fetale, a differenza delle metodiche invasive che vantano una attendibilità molto vicina al 100%, presenta rispetto ad esse, uno spettro diagnostico più allargato, potendosi alterare anche in condizioni non identificabili con amniocentesi e villocentesi, come per es. sindromi con cromosomi normali, malformazioni.
Occorre anche sottolineare che una TN alterata non necessariamente testimonia una anomalia fetale cromosomica, sindromica o malformativa. In alcuni casi TN fortemente aumentate sono associate a feti perfettamente normali. Il valore alterato potrebbe essere correlato, in questi casi, ad un "disagio" momentaneo fetale che madre natura riesce a risolvere spontaneamente. Anche un rapido decremento di un valore di TN aumentato costituisce elemento prognostico favorevole, se inscritto in un contesto tranquillizzante (es normalità anatomica, normalità del flusso nel doto venoso, presenza e regolarità delle due ossa nasali etc).
Domanda:
Chi dovrebbe effettuare la translucenza nucale?
La figura professionale maggiormente indicata per effettuare la translucenza nucale, è esattamente come consigliabile per tutte le ecografie, un medico ecografista di secondo - terzo livello.
Ma l'accreditamento che cosa è?
E qui entriamo in un ambito "HOT"…non sarò molto diplomatico…
L'accreditamento per la TN si ottiene (almeno era così fino a qualche tempo fa), seguendo un corso teorico di un giorno (sicuramente di ottima fattura, ma con notizie fruibili tranquillamente da un libro o tramite il web), integrato successivamente da un mini corso pratico dove si fa vedere ad un docente come si effettua la misura, e dal successivo invio in Inghilterra di un certo numero di foto. Successivamente la società britannica invierà l'attestato…
Cosa se ne deduce?
Che anche un giovanissimo rampollo dotato di un po' di buona volontà, qualche soldo, e tempo libero, ma con pochissima esperienza e alle prime armi ecografiche, conseguirà l'attestato di accreditamento…
Chiedere ad un ecografista esperto di espletare e rinnovare la procedura di accreditamento sarebbe come chiedere ad un campione di formula 1 di frequentare le prime lezioni di scuola guida…
Gli inghippi e le difficoltà che si possono riscontrare durante un esame ecografico, e quindi anche durante la valutazione della TN sono infiniti, e non si superano certamente con l'accreditamento, ma sapendo fare le ecografie in toto…
Sicuramente per un giovane medico è una cosa da fare, fra le tante…
E ancora una altra cosa…
Esiste l'accreditamento, per le ossa nasali, per il flusso nel dotto venoso etc, etc…
Ancora non sono riuscito a capire, perché, solo in campo di diagnostica fetale, esista tanta "fantasia" (altro esempio…ecografie di base o di livello avanzato…). Nell'ottica dell'accreditamento settoriale, occorrerebbe pensare per es. ad un accreditamento per la misura del pancreas, ad uno per la misura della vena porta, ad un altro per la misura della vena splenica e potrei continuare all'infinito….Cosa non proponibile in campo internistico….Le ecografie addominali sono complesse..o si sanno fare bene oppure no…il feto è in ogni caso una entità biologica e quindi internistica…di ostetrico e ginecologico ha veramente poco…
Misurare la TN non è facilissimo, ma esistono valutazioni ecografiche nettamente più complesse…
Misurare la TN non è facilissimo, ma esistono valutazioni ecografiche nettamente più complesse…
Un giovane medico, anche se accreditato, potrebbe (ma potevo anche non usare il condizionale) trovarsi di fronte a situazioni diagnostiche più grandi di lui…e per poterne uscire fuori dovrebbe essere un ecografista professionista, di terzo livello…
Quindi..
Ben vengano gli accreditamenti in quanto aumentano sicuramente il bagaglio culturale. Ma non si dica… come ho sentito dire e visto per iscritto, che la translucenza può essere fatta ottimamente solo da chi ha l'accreditamento…. E' una inesattezza enorme...
Sicuramente ho confuso le idee…e me ne dispiace…è molto più semplice scorrere un elenco di accreditati che identificare un ecografista di livello avanzato…
NB: Non ho mai inteso dire che i colleghi che hanno conseguito l'accreditamento non siano persone valide... è ovvio, ma voglio puntualizzarlo…quello che voglio dire io è che l'accreditamento volendo valutare le cose realmente e non virtualmente, non rappresenta "conditio sine qua non"…
Domanda…
E lei dottore ha fatto il corso per la TN?
Ma certamente, insieme a tantissimi altri…moolti anni fa. A suo tempo non mi sono fatto mancare nulla…. Ed è anche per questo che sono più che sicuro di quello che scrivo.
PS: l’immagine raffigurante il feto, è stata prelevata da internet (file liberalmente scaricabile)
Quindi..
Ben vengano gli accreditamenti in quanto aumentano sicuramente il bagaglio culturale. Ma non si dica… come ho sentito dire e visto per iscritto, che la translucenza può essere fatta ottimamente solo da chi ha l'accreditamento…. E' una inesattezza enorme...
Sicuramente ho confuso le idee…e me ne dispiace…è molto più semplice scorrere un elenco di accreditati che identificare un ecografista di livello avanzato…
NB: Non ho mai inteso dire che i colleghi che hanno conseguito l'accreditamento non siano persone valide... è ovvio, ma voglio puntualizzarlo…quello che voglio dire io è che l'accreditamento volendo valutare le cose realmente e non virtualmente, non rappresenta "conditio sine qua non"…
Domanda…
E lei dottore ha fatto il corso per la TN?
Ma certamente, insieme a tantissimi altri…moolti anni fa. A suo tempo non mi sono fatto mancare nulla…. Ed è anche per questo che sono più che sicuro di quello che scrivo.
PS: l’immagine raffigurante il feto, è stata prelevata da internet (file liberalmente scaricabile)
