Si tratta di una gravidanza alla 13 - 14 settimana giunta alla mia osservazione per eseguire la translucenza nucale.
I parametri inerenti tale esame (spessore nucale, presenza delle due ossa nasali, flusso nel dotto venoso) risultavano normali.
I plessi coroidei che in questa epoca occupano buona parte dei ventricoli, risultavano "ristretti" per lieve ma significativo aumento rispetto alla media del liquor.
La anatomia cerebrale per il resto risultava nel range di normalità fatta eccezione per una comunicazione netta fra quarto ventricolo (non dilatato) ben visibile mediante ricostruzione VCI C plane (Figure) e cisterna magna (non dilatata) e per un apparente scarso sviluppo degli emisferi cerebellari.
Considerazioni:
In prima valutazione il quadro appare compatibile con ipoplasia o agenesia della porzione inferiore del verme. Occorre però tenere a mente che questa porzione del verme cerebellare può richiedere un tempo maggiore per il suo completo sviluppo. Nonostante ciò, immagini come quella riscontrata, non sono usuali e non costituiscono neppure artefatti conseguenti a particolare angolazione della sonda.
Una ipotesi valida di diagnostica differenziale è la cisti della tasca di Blake, condizione nella quale il verme cerebellare è integro e soltanto ruotato in senso antiorario, verso l'alto. Tale condizione ha una prognosi decisamente migliore rispetto alla agenesia o ipoplasia del verme, anche se può condurre ad idrocefalo di solito dopo la nascita.
In epoca così precoce, non dovrebbe essere presente aumento del liquor, soprattutto in presenza di cisti della tasca di Blake. Ad ogni modo l'esperienza mi ha insegnato che in medicina non si può mai dare nulla per scontato.
In epoca così precoce può essere problematico se non impossibile differenziare fra una ipoplasia o agenesia della parte inferiore del verme, ed una cisti della tasca di Blake.
Cosa fare?
-Una ecografia transvaginale quadrimensionale potrebbe sicuramente affinare la diagnosi a patto che la testa fetale abbia la giusta angolazione e posizione. Potrebbe in ogni caso fornire dettagli anatomici precoci al livello dell'intero organismo fetale.
-Controllo eco alla 16-17 settimana: fondamentale per uno studio maggiormente accurato di tutta l'anatomia del feto e per studiare nuovamente la fossa cranica posteriore.
-Amniocentesi: da prendere in considerazione se per la coppia è fondamentale essere a conoscenza di eventuali anomalie cromosomiche associate.
-RMN: molti specialisti del settore ed anche chi scrive, ritengono la risonanza non indispensabile per una corretta diagnosi, fatta eccezione per rari casi di posizione fetale proibitiva o di scarsa ecogenicità materno-fetale.
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