Quello che dirò, totalmente o in parte è già in archivio, ma credo sia meglio, spero nell'interesse di tutti, ribadire alcuni aspetti... Ciò che segue è ovviamente un mio pensiero, quindi opinabile, ma è un pensiero basato su esperienza diretta ed orientato in maniera pratica, scevro da "copia-incolla" di articoli o numeri di questo o quell'autore, da protocolli aziendali, da statistiche a mio parere fine a se stesse. Credo sia un mio dovere di "Doc in Black"...
Partiamo dall'inizio...
X (la mamma), e Y (il papà) aspettano finalmente un bambino.
Sperano ovviamente che la gravidanza proceda nel migliore dei modi e che il loro piccolo sia "sano".
A questo punto X ed Y possono usufruire delle indagini di diagnostica prenatale disponibili nell'anno 2012...
molto se paragonato a quanto la medicina proponeva 50 anni fa, meno di un pulviscolo rispetto alla realtà biologica di ogni essere vivente.
Perché la coppia dovrebbe effettuare indagini prenatali?
Le uniche risposte che mi vengono in mente sono:
- per interrompere la gravidanza nei termini di legge, in caso di anomalie fetali identificabili.
- per identificare eventuali problematiche che potrebbero necessitare di una nascita in centro attrezzato per garantire la sopravvivenza o le giuste cure per il piccolo.
- solo per saperlo.
Torneremo dopo su questi aspetti.
Vorrei dire alcune cose a riguardo dell'età materna, prima di entrare nel vivo della discussione.
È vero che le alterazioni di numero e posizione dei cromosomi aumentano in percentuale con il progredire dell'età... ma fino ad un certo punto per varie ragioni (aumento della vita media, aumento della durata della età fertile etc). Impatti reali si hanno in corrispondenza dei periodi estremi (pubertà e peri menopausa).
In tutti gli altri casi l'età da sola, non giustifica l'effettuare o meno indagini prenatali invasive.
Forse anche per un fattore socio economico della zona in cui lavoro, nella quale la maggior parte delle persone intraprende gravidanze spesso non oltre i 35 anni, la mia casistica personale di diagnosi di feti Down o altre anomalie cromosomiche, raramente contempla 37 enni o 40 enni... (pur ampiamente rappresentate e presenti in sala visite).
La media delle età è (ribadisco... esperienza personale) inferiore ai 30 anni.
Quindi a mio parere il discorso diagnosi prenatale invasiva si congiunge alla età solo in epoche estreme.
Esaminiamo ora le varie possibilità che abbiamo per potere diagnosticare precocemente problemi fetali (non tratterò ovviamente di consulenze genetiche, mappe cromosomiche dei genitori etc, che anche se pertinenti, sarebbero un po' "off topic" in questo contesto.
Ecografia: ho scritto ecografia e non translucenza... Perchè?
Semplicemente perchè la misura della TN è solo un pulviscolo della indagine ecografica.
Alcuni segni predittivi per anomalie possono anche essere ricercati ancora più precocemente (es. 6 settimana) come alterazioni del sacco vitellino secondario, anomalie della camera, irregolarità del battito (pochi secondi di doppler non causano nessun danno...).
Alla 12 settimana si esegue una ecografia, meglio se anche transavaginale. Si possono già vedere nella maggior parte dei casi, numerosissimi particolari anatomici. Si misura anche lo spessore nucale, si valutano le due ossa nasali, si misura il flusso nel dotto venoso. Sto parlando di ANATOMIA indipendentemente dal fatto che parametri anatomici possano entrare in un circuito statistico. Un fegato normale è un fegato normale, anatomicamente parlando, una neoformazione è una neoformazione anatomopatologicamente parlando.
Un aumento dello spessore nucale esprime un disagio momentaneo o permanente del feto, anche se la translucenza si normalizza in tempi rapidi (elemento che in ogni caso fa ben sperare). Ci sono varie teoria per cercare di spiegare un aumento della TN sulle quali non mi soffermo.
In pratica lo spessore nucale può aumentare nelle cromosomopatie, nelle sindromi con cromosomi normali, in alcune malattie geniche.
Questo significa PURTROPPO, che chi ha una alto valore, ed esegue la amniocentesi, può rassicurarsi - in caso di normalità- per alcune migliaia di condizioni patologiche in grado di determinare l'aumento di spessore nucale, ma non per altrettante migliaia di sindromi che l'amniocentesi, come vedremo, non può diagnosticare.
Il dotto venoso è un minuscolo vasellino che fa "da ponte" fra la vena ombelicale e l'ultimo tratto della vena cava inferiore al livello dello sbocco in atrio destro. Ha un flusso caratteristico. Quando la componente diastolica è bassa o assente, si parla di flusso alterato. Tale condizione si può riscontrare in anomalie cromosomiche, in future anomalie cardiache isolate o meno.
Le DUE OSSA NASALI nella grande maggioranza dei feti sani, compaiono precocemente e alla 12 settimana risultano ben evidenti. Chi avesse la pazienza di documentarsi in maniera tecnica può leggere questo articolo (http://dottorecografia.it/ossanasali.pdf).
Da studi autoptici è stato visto che in caso di sindrome di Down, le ossa nasali sono assenti, ambedue, una sola, oppure sono più piccole o ipoplasiche, una o ambedue. La percentuale nella quale si verifica ciò è di incirca il 70% .
Tralascio altri segni come il reflusso nella tricuspide, l'angolo mandibolare in quanto a mio pare seppur utili, risultano problematici da misurare e valutare con certezza (soprattuto il reflusso tricuspidale in una epoca così precoce).
20 anni fa, quando non esistevano i programmi per integrare statisticamente i vari valori obiettivabili, si diceva semplicemente alla coppia che aveva un feto con TN aumentata e che il rischio per anomalie cromosomiche era più alto. L'integrazione statistica in senso stretto, migliora il vassoio nel quale si pone il risultato... Ma a mio parere non è discriminante per la decisione se andare oltre con le indagini... Cosa cambia dal punto di vista decisionale se il rischio è 1/1600 oppure 1/2100? Secondo me nulla, e vedremo alla fine perchè. Ciò che conta sapere è se il rischio è basso, medio, oppure alto. Madre natura in genere in caso di problemi restituisce segni precoci, spesso riconoscibili ad un esame ecografico accurato. Altre volte, pur in presenza di problemi, non sarà presente nessun segno obiettivabili anomalo alla 6 settimana, alla 12 esima, alla 16 esima, alla 20 esima, e in certi casi, neppure dopo la nascita. Si tratta però di evenienze poco frequenti.
Quello che l'ecografia può sostenere al completamento di valutazioni precoci è:
"il feto non presenta al momento nessuno dei segni noti ed obiettivabili associabili a patologie, cromosomiche e non...
Non potrà mai sostenere la seguente frase:
"il bambino ha, oppure non ha, anomalie cromosomiche".
Veniamo ora al bitest integrato... Come è noto correla vari parametri ematochimici come il PAPP-A e la beta hCG con la TN ed il CRL, stilando un indice di rischio. E' anche noto che un distacco placentare anche non sintomatico e parcellare, una futura tendenza al diabete o al ritardo di crescita o altro, può causare un falso aumento di rischio per Down. Alcuni parametri sono correggibili al momento del test, altri no.
Da quando il bitest ha raggiunto un uso routinario, non si contano le mamme piangenti che chiedevano una verifica ecografica in seguito ad un alto rischio estrapolato dal bitest... Infinite amniocentesi sono state eseguite per questa ragione. In base alla mia esperienza, da allora, non è mai capitato che un feto con anatomia normale e bitest alterato avesse il Down o anomalie cromosomiche.
Quindi la mia considerazioni per tale esame è assai scarsa ed il mio atteggiamento è simile a quello che potrebbe avere un turista più volte ospitato in albergo segnalato da rinomate guide come il "gold standard", per gentilezza e servizi, riscontrando carenze e disservizi evidenti... Non credo se ne servirebbe più.
Cito il tritest oramai abbandonato, e per dovere di cronaca lo SCA test, che non ho mai approfondito in quanto, parere personale, mi sembra fortemente imparentato con bitest e tritest.
Amniocentesi e villocentesi. In mani esperte forse presentano uguale attendibilitá e rischi. In pratica, routinariamente la villocentesi è meno attendibile e meno sicura della amniocentesi.
Il vantaggio della villo risiede principalmente nell'effettuare una diagnosi precoce che potrebbe costituire un vantaggio notevole, psicologico e pratico, in caso di interruzione.
Le anomalie evidenziabili sono costituite da alterazioni di numero e posizione dei cromosomi.
Non possono essere diagnosticate con tali metodiche, sindromi con cromosomi normali e malformazioni.
Sono possibili su richiesta indagini geniche. Alcuni centri eseguono alcune indagini geniche come "pacchetto" aggiuntivo ( es. Fibrosi cistica, Duchenne, Xfragile, etc). Sono solo un pulviscolo rispetto alle quasi infinite alterazioni geniche possibili e che, in caso di sospetto, dovranno essere richieste in maniera settoriale e specifica dal genetista.
Il rischio della amniocentesi nei centri che dichiarano la media nazionale è di 1/100. Alcuni centri dichiarano 1/500.
Questo rischio andrebbe confrontato con quello che si estrapola dall'esame translucenza per consentire alla coppia di valutare l'aspetto rischio.
Devo dire, che quando l'esame alla 12 settimana è perfetto, e anche in pazienti con età riproduttiva avanzata, il rischio di avere un bambino Down è quasi sempre inferiore al rischio di aborto come complicanza di amniocentesi.
Ritorniamo a quanto accennato all'inizio a riguardo delle motivazioni che dovrebbero spingere una coppia ad effettuare indagini prenatali.
- per poter interrompere la gravidanza nei termini di legge in caso di problemi.
Questo è il punto cruciale...
Eseguire manovre invasive ha senso solo se la coppia interromperebbe sicuramente la gravidanza, a 20 come a 50 anni. Questa tipologia di pensiero, probabilmente preferirebbe rischiare maggiormente di avere una interruzione su feto sano come complicanza di manovre invasive, che ritrovarsi alla nascita con un bambino Down o con problemi cromosomici soprattutto se il risultato della TN non è ottimale.
Al contrario, la coppia che non interromperebbe mai la gravidanza, anche in presenza di diagnosi cromosomica, probabilmente farebbe meglio, ancor di più in presenza di TN ottimale, a non effettuare manovre invasive.
Ovviamente tali decisioni devono essere prese dalla coppia e non dal medico, il quale ha il ruolo di fornire tutte le informazioni inerenti.
- per programmare la nascita in un centro attrezzato in caso di problemi:
In questo caso se c'è qualche possibilità di identificare alterazioni anatomiche per provvedere ad una nascita sicura, solo l'ecografia la può offrire, a patto che sia esiguità ad un livello avanzato e con i giusti intervalli che non sono sicuramente quelli proposti dal sistema sanitario se si vuole ottenere il massimo delle possibilità diagnostiche e predittive.
- solo per saperlo:
Beh rischiare con una manovra invasiva per questo motivo non ha a mio parere molto senso, anche perché nella maggior parte dei casi nel corso di una gravidanza eventuali problemi presenti vengono fuori, prima poi.
Concludo con quelle frasi che io ascolto e leggo tutti i giorni e che ritengo a dir poco inesatte...
- chi fa l'amniocentesi non deve fare la TN perchè non serve.... (! Sono due cose differenti... Si integrano e non si escludono)
- a 35 anni si deve fare l'amniocentesi (e chi lo ha detto? È una scelta della coppia (vedere poche righe sopra)
- chi ha meno di 35 anni non deve fare l'amniocentesi (idem come sopra).
- ho fatto l'amniocentesi e quindi il mio bambino è sano... (magari avessimo a disposizione un esame in grado di stabilire questo... Possiamo escludere, come già detto, migliaia patologie, ma ne rimangono fuori altrettante se non di più).
In conclusione si evince, come è oramai noto, che non disponiamo nel 2012 della bacchetta magica per stabilire la salute di un feto (e anche di un adulto). Dobbiamo quindi accontentarci di quello che la medicina ci offre nei nostri tempi, sicuramente non la matematica ma spesso orientamenti corretti.
Spero che i concetti espressi possano essere di qualche utilità a molti genitori e mamme.
Bye
Appendice:
La attendibilitá della amnio per le anomalie di numero e posizione dei cromosomi sfiora il 100 per cento, ma non è il 100% pieno.
E' difficile stabilire la percentuale di attendibilitá di una ecografia alla 12 settimana comprensiva di tutti i rilievi dei quali ho parlato. Facendo una media potrei dire un 90-95 per cento circa.
Volevo dire ancora alcune cose pratiche sulla misura della translucenza.
Non esiste un vero valore di cut-off.
Volendo in ogni caso aderire ad un cut-off io considero 2.5 mm, ma ha un valore indicativo, in quanto la valutazione deve essere globale.
Il valore di TN varia in base alla posizione della testina (estesa, iperestesia, flessa, in posizione neutrale). Si dovrebbe effettuare la misura in posizione neutrale, ed in ogni caso fare la media fra varie misure.
La misura deve essere interna-interna.
Spesso l'amnios viene interpretato come limite nucale, restituendo falsi risultati. Considerando che a volte l'amnios segue i movimenti del feto, tale errore è comunissimo.
E' così difficile misurare la TN? Sicuramente meno difficile di una eco epatica, cardiaca e di qualsiasi altro distretto... in fin dei conti è una banale misura... ma richiede competenze generali ecografiche che non si improvvisano.
E' una garanzia l'accreditamento presso la Fetal Medicine Foundation?
Beh no (nel pieno rispetto e apprezzamento dell'ottimo contenuto e valore dei corsi - fatta eccezione per il concetto di considerare le ossa nasali come "unico osso" e di proporre di conseguenza una tecnica di misurazione a mio parere inadeguata, come dimostrato nell'articolo consultabile liberamente dal blog)... anche un principiante con tre mesi di ecografia alle spalle, un po' di buona volontà, e qualche soldino da spendere, più che altro per soggiorni ed alberghi, la ottiene con enorme facilità...
Allora chi è la persona maggiormente attendibile per eseguire la TN?
Semplice e difficile allo stesso tempo... un medico che si occupa principalmente di diagnostica ecografica e firma le sue ecografie come eco di secondo livello.
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